En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 (luego conocida como síndrome de Down) el déficit en la elasticidad de la piel, que les daba apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con nariz pequeña. Estas y otras particularidades son los sellos del síndrome de Down. Además de la trisomía 21 existen otras anomalías numéricas de los cromosomas, menos conocidas y algunas, más graves.

En los años 90 se observó...

que ese exceso de piel en los bebes con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de translucencianucal (en la parte de posterior del cuello) en estadios tempranos de la vida intrauterina.

El grosor de la translucencianucal fetal (TN) en la ecografía efectuada entre las semanas 11-13+6 del embarazo se combinó con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screeningpara la trisomía 21, pudiendo identificar al 75% de las trisomías. Si además se consideran algunos parámetros evaluados en sangre, la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada la embarazo (Free BHCG y PAPP-A),también entre las semanas 11-13+6del embarazo, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y 90 %.

En el año 2001 se encontró que en el 60-70% de los bebes con trisomía 21 el hueso nasal no es visible mediante ecografía 11-13+6 y que, por lo tanto, el examen del hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y laboratorio a más del 95%.

Con respecto al estudio Doppler del ductus venoso, es un vaso sanguíneo muy particular que dirige sangre oxigenada desde la vena umbilical al corazón. Durante las semanas 11-13+6del embarazo el flujo anormal del ductus se asocia a anomalías cromosómicas, cardiopatías y resultados perinatales adversos.

Además de su papel en el cálculo de riesgo de trisomía 21, el aumento de la translucencianucaly el estudio del ductus venoso también puede identificar otras alteraciones cromosómicas y se asocia con anomalías mayores del corazón y los grandes vasos.

Otras ventajas de la ecografía entre las semanas 11-13+6del embarazo incluyen la confirmación de la vitalidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional, el diagnóstico precoz de anomalías mayores del bebe, y la detección de embarazos múltiples.

El estudio denominado TN plus incluye, entonces, una historia clínica detallada de los antecedentes familiares y edad materna; un análisisde laboratorio y un exhaustivo estudio ecográfico que incluye la evaluación de:

  • Actividad cardíaca fetal
  • Longitud cráneo caudal del feto
  • Translucencianucal
  • Doppler del ductus venoso
  • Hueso nasal
  • Miembros superiores e inferiores, vejiga y estómago, pared abdominal, columna vertebral, estructuras encefálicas y dela cara, el cordón y la placenta.

La Fetal Medicine Foundation (FMF), una organización benéfica del Reino Unido, ha establecido un proceso de formación y valoración de calidad para la realización del estudio en la práctica clínica. Son requisitos esenciales, la formación adecuada y la adopción de una técnica estándar para la medición de la TN. El buen funcionamiento de este programa de screening requiereun sistema de auditoria regular de resultados y una continua valoración de la calidad de las imágenes. Para ver los médicos acreditados en Argentinahttps://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT

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